ดาวซินโดม
วันดาวน์ซินโดรมโลก
เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งแท่ง เรียกว่ามีแฝดสามของโครโมโซม 21 พบได้ประมาณ 95% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด ส่วนในผู้ป่วยอีกกลุ่มหนึ่ง มีเซลล์บางเซลล์ในร่างกายเป็นปกติ
ผู้ช่วยศาสตราจารย์แพทย์หญิงสุชิลา ศรีทิพยวรรณ ภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยนเรศวร ภาวะดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินมา 2 การตรวจอัลตราซาวด์ เพื่อวัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารก ขณะอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ ถ้าหนาผิดปกติก็จะมีความเสี่ยงสูงขึ้น ส่วนการตรวจอัลตราซาวด์ในช่วงอายุ
ฮูเอสก้า การเจาะน้ำคร่ำ โดยช่วงเวลาที่เหมาะสมอยู่ระหว่างสัปดาห์ที่ 16 -18 เนื่องจากเป็นช่วงที่เซลล์ของทารกหลุดลอยอยู่ในน้ำคร่ำในปริมาณที่มาก จึงสามารถนำลักษณะโครโมโซมมาตรวจเพื่อหาความผิดปกติได้ การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ในเรื่องเกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการดาวน์ เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ที่สาเหตุเกิดจากความผิดปกติทางด้านจำนวนของโครโมโซม
